Detalles de la búsqueda
1.
Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
PLoS Genet
; 12(7): e1006177, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27438001
2.
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (CMTX6) patients with a p.R158H mutation in the pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3 gene.
J Peripher Nerv Syst
; 21(1): 45-51, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26801680
3.
A new locus for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX6) is caused by mutations in the pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3 (PDK3) gene.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1404-16, 2013 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23297365
4.
Re-analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation.
Muscle Nerve
; 47(6): 922-4, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23553728
5.
The low level of O antigen in Salmonella enterica Paratyphi A is due to inefficiency of the glycosyltransferase WbaV.
FEMS Microbiol Lett
; 368(3)2021 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33476372
6.
Characterizing the molecular phenotype of an Atp7a(T985I) conditional knock in mouse model for X-linked distal hereditary motor neuropathy (dHMNX).
Metallomics
; 8(9): 981-92, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27293072
7.
Improved inherited peripheral neuropathy genetic diagnosis by whole-exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 3(2): 143-54, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25802885
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