Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
ENPP1 deficiency: A clinical update on the relevance of individual variants using a locus-specific patient database.
Hum Mutat
; 43(12): 1673-1705, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150100
3.
Novel PHEX gene locus-specific database: Comprehensive characterization of vast number of variants associated with X-linked hypophosphatemia (XLH).
Hum Mutat
; 43(2): 143-157, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34806794
4.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
5.
Germline Genetic Features of Young Individuals With Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(4): 897-905.e1, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146522
6.
Correspondence on "Comparison of literature mining tools for variant classification: Through the lens of 50 RYR1 variants" by Wermers et al.
Genet Med
; : 101161, 2024 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38726794
7.
Genomic Profiling of Vulvar Lichen Sclerosus Patients Shows Possible Pathogenetic Disease Mechanisms.
J Low Genit Tract Dis
; 23(3): 214-219, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31232912
8.
High prevalence of somatic MAP2K1 mutations in BRAF V600E-negative Langerhans cell histiocytosis.
Blood
; 124(10): 1655-8, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24982505
9.
A novel recurrent NPM1-TYK2 gene fusion in cutaneous CD30-positive lymphoproliferative disorders.
Blood
; 124(25): 3768-71, 2014 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349176
10.
Integrated genomic sequencing reveals mutational landscape of T-cell prolymphocytic leukemia.
Blood
; 124(9): 1460-72, 2014 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24825865
11.
Clostridium difficile ribotype 027: relationship to age, detectability of toxins A or B in stool with rapid testing, severe infection, and mortality.
Clin Infect Dis
; 61(2): 233-41, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25828993
12.
Haematopoietic stem cells do not asymmetrically segregate chromosomes or retain BrdU.
Nature
; 449(7159): 238-42, 2007 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17728714
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An in vivo model to study and manipulate the hematopoietic stem cell niche.
Blood
; 115(13): 2592-600, 2010 Apr 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20110425
14.
Estimation of ENPP1 deficiency genetic prevalence using a comprehensive literature review and population databases.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 421, 2022 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461014
15.
Mastermind: A Comprehensive Genomic Association Search Engine for Empirical Evidence Curation and Genetic Variant Interpretation.
Front Genet
; 11: 577152, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33281875
16.
Genomic analyses reveal recurrent mutations in epigenetic modifiers and the JAK-STAT pathway in Sézary syndrome.
Nat Commun
; 6: 8470, 2015 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26415585
17.
Transformation of indolent mantle cell lymphoma to pleomorphic mantle cell lymphoma: case report and review of clinical and morphologic variants.
Arch Pathol Lab Med
; 136(8): 871-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22849733
18.
Whole-genome sequencing identifies recurrent somatic NOTCH2 mutations in splenic marginal zone lymphoma.
J Exp Med
; 209(9): 1553-65, 2012 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22891276
19.
Hematopoietic stem cells do not depend on N-cadherin to regulate their maintenance.
Cell Stem Cell
; 4(2): 170-9, 2009 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19119091
20.
Uncertainty in the niches that maintain haematopoietic stem cells.
Nat Rev Immunol
; 8(4): 290-301, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18323850