Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3290-3298, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567543
3.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
4.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
5.
Early onset X-linked female limited high myopia in three multigenerational families caused by novel mutations in the ARR3 gene.
Hum Mutat
; 43(3): 380-388, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35001458
6.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30824121
7.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
8.
LRP10 interacts with SORL1 in the intracellular vesicle trafficking pathway in non-neuronal brain cells and localises to Lewy bodies in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Acta Neuropathol
; 142(1): 117-137, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913039
9.
Modelling the cascade of biomarker changes in GRN-related frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 494-501, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452053
10.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452540
11.
Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects.
Ann Neurol
; 83(6): 1075-1088, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604224
12.
The Effect of Predictive Testing in Adult-Onset Neurodegenerative Diseases on Social and Personal Life.
J Genet Couns
; 27(4): 947-954, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29270849
13.
DNAJC6 Mutations Associated With Early-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 244-56, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26528954
14.
A balanced translocation disrupting BCL2L10 and PNLDC1 segregates with affective psychosis.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(3): 214-219, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27260655
15.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090768
16.
Targeted Next Generation Sequencing reveals previously unidentified TSC1 and TSC2 mutations.
BMC Med Genet
; 16: 10, 2015 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25927202
17.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
Genome Med
; 16(1): 72, 2024 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38811945
18.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (SCAR7) is caused by variants in TPP1, the gene involved in classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2 disease (CLN2 disease).
Hum Mutat
; 34(5): 706-13, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23418007
19.
Hypomorphic NOTCH3 alleles do not cause CADASIL in humans.
Hum Mutat
; 34(11): 1486-9, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24000151
20.
Establishing an online resource to facilitate global collaboration and inclusion of underrepresented populations: Experience from the MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Project.
PLoS One
; 18(10): e0292180, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37788254