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1.
Palmdelphin Regulates Nuclear Resilience to Mechanical Stress in the Endothelium.
Circulation
; 144(20): 1629-1645, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636652
2.
The BEACH protein LRBA is required for hair bundle maintenance in cochlear hair cells and for hearing.
EMBO Rep
; 18(11): 2015-2029, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893864
3.
Severe neurodegeneration with impaired autophagy mechanism triggered by ostm1 deficiency.
J Biol Chem
; 289(20): 13912-25, 2014 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24719316
4.
Glycogen pathways in disease: new developments in a classical field of medical genetics.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 483-7, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25376534
5.
Neurobeachin, a regulator of synaptic protein targeting, is associated with body fat mass and feeding behavior in mice and body-mass index in humans.
PLoS Genet
; 8(3): e1002568, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22438821
6.
Molecular in situ topology of Aczonin/Piccolo and associated proteins at the mammalian neurotransmitter release site.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(31): E392-401, 2011 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21712437
7.
LRBA, a BEACH protein mutated in human immune deficiency, is widely expressed in epithelia, exocrine and endocrine glands, and neurons.
Sci Rep
; 14(1): 10678, 2024 05 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38724551
8.
Remodeling of the postsynaptic proteome in male mice and marmosets during synapse development.
Nat Commun
; 15(1): 2496, 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38548776
9.
Paralemmin-1 is expressed in lymphatic endothelial cells and modulates cell migration, cell maturation and tumor lymphangiogenesis.
Angiogenesis
; 16(4): 795-807, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23709172
10.
Paralemmin-1 is over-expressed in estrogen-receptor positive breast cancers.
Cancer Cell Int
; 12(1): 17, 2012 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22574838
11.
The trafficking proteins Vacuolar Protein Sorting 35 and Neurobeachin interact with the glycine receptor ß-subunit.
Biochem Biophys Res Commun
; 412(3): 435-40, 2011 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821005
12.
A protein interaction node at the neurotransmitter release site: domains of Aczonin/Piccolo, Bassoon, CAST, and rim converge on the N-terminal domain of Munc13-1.
J Neurosci
; 29(40): 12584-96, 2009 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812333
13.
Spatiotemporal distribution and function of N-cadherin in postnatal Schwann cells: A matter of adhesion?
J Neurosci Res
; 88(11): 2338-49, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20623533
14.
Neurobeachin, a protein implicated in membrane protein traffic and autism, is required for the formation and functioning of central synapses.
J Physiol
; 587(Pt 21): 5095-106, 2009 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19723784
15.
Neocortical Expansion Due to Increased Proliferation of Basal Progenitors Is Linked to Changes in Their Morphology.
Cell Stem Cell
; 24(4): 535-550.e9, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905618
16.
Complete rescue of obesity, diabetes, and infertility in db/db mice by neuron-specific LEPR-B transgenes.
J Clin Invest
; 115(12): 3484-93, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16284652
17.
Molecular Dissection of Neurobeachin Function at Excitatory Synapses.
Front Synaptic Neurosci
; 10: 28, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158865
18.
Neurobeachin and the Kinesin KIF21B Are Critical for Endocytic Recycling of NMDA Receptors and Regulate Social Behavior.
Cell Rep
; 23(9): 2705-2717, 2018 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29847800
19.
Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype-phenotype spectrum.
J Neurol
; 265(2): 394-401, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29260357
20.
The BEACH Protein LRBA Promotes the Localization of the Heterotrimeric G-protein Golf to Olfactory Cilia.
Sci Rep
; 7(1): 8409, 2017 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28814779