Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations.
J Med Genet
; 60(5): 450-459, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113988
2.
Assessment of branch point prediction tools to predict physiological branch points and their alteration by variants.
BMC Genomics
; 21(1): 86, 2020 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31992191
3.
Kinetochore KMN network gene CASC5 mutated in primary microcephaly.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5306-17, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22983954
4.
The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements.
J Med Genet
; 47(6): 398-403, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20522429
5.
Inactivation of the RRB1-Pescadillo pathway involved in ribosome biogenesis induces chromosomal instability.
Oncogene
; 23(53): 8597-602, 2004 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15467761
6.
Contribution of bioinformatics predictions and functional splicing assays to the interpretation of unclassified variants of the BRCA genes.
Eur J Hum Genet
; 19(10): 1052-8, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21673748
7.
Use of splicing reporter minigene assay to evaluate the effect on splicing of unclassified genetic variants.
Methods Mol Biol
; 653: 249-57, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20721748
8.
A simple method for the routine detection of somatic quantitative genetic alterations in colorectal cancer.
Gastroenterology
; 132(2): 645-53, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17258723
9.
Contribution of the BOP1 gene, located on 8q24, to colorectal tumorigenesis.
Genes Chromosomes Cancer
; 45(9): 874-81, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16804918
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