Detalles de la búsqueda
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Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613725
3.
Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: A resurvey study.
Mol Genet Metab
; 133(1): 94-99, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33678523
4.
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33128510
5.
Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome.
Clin Immunol
; 220: 108590, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32920211
6.
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet Med
; 22(6): 1061-1068, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32099069
7.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 99(2): 392-406, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426733
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Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 153-157, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30933946
9.
Primary immunodeficiency with chronic enteropathy and developmental delay in a boy arising from a novel homozygous RIPK1 variant.
J Hum Genet
; 64(9): 955-960, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31213653
10.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet Mol Biol
; 41(1): 85-91, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29473937
11.
Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(1): 113-9, 2014 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-24387991
12.
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1739-1746, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28498505
13.
Herpetiform keratitis and palmoplantar hyperkeratosis: warning signs for Richner-Hanhart syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 461-462, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27832414
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Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability.
Cytogenet Genome Res
; 149(4): 241-246, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27665090
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Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 130-4, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26919065
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Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25124994
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Advantages of early replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI: echocardiographic follow-up of siblings.
Cardiol Young
; 24(2): 229-35, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23458163
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Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-23535281
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The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23648064
20.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
; 163(4): 1174-8.e3, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23876976