Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characteristics of Korean patients with Kabuki syndrome.
J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824232
2.
Aberrant expression of PAX6 gene associated with classical aniridia: identification and functional characterization of novel noncoding mutations.
J Hum Genet
; 66(3): 333-338, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32920601
3.
Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy.
J Hum Genet
; 66(4): 389-399, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33040082
4.
Etiologic distribution and clinical characteristics of pediatric diabetes in 276 children and adolescents with diabetes at a single academic center.
BMC Pediatr
; 21(1): 108, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33663443
5.
A female with typical fragile-X phenotype caused by maternal isodisomy of the entire X chromosome.
J Hum Genet
; 65(6): 551-555, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32144408
6.
Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types.
J Hum Genet
; 65(2): 79-89, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31776437
7.
Identification of extremely rare mitochondrial disorders by whole exome sequencing.
J Hum Genet
; 64(11): 1117-1125, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31451716
8.
Biochemical and molecular characterisation of neurological Wilson disease.
J Med Genet
; 55(9): 587-593, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29618506
9.
Phenotypic and molecular spectrum of Korean patients with Lesch-Nyhan syndrome and attenuated clinical variants.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1335-1340, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31129767
10.
A case of an infant suspected as IMAGE syndrome who were finally diagnosed with MIRAGE syndrome by targeted Mendelian exome sequencing.
BMC Med Genet
; 19(1): 35, 2018 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29506479
11.
Low prevalence of argininosuccinate lyase deficiency among inherited urea cycle disorders in Korea.
J Hum Genet
; 63(8): 911-917, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29773863
12.
Fabry disease: characterisation of the plasma proteome pre- and post-enzyme replacement therapy.
J Med Genet
; 54(11): 771-780, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28835480
13.
Clinical and genetic characteristics of patients with fatty acid oxidation disorders identified by newborn screening.
BMC Pediatr
; 18(1): 103, 2018 03 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29519241
14.
Novel PTCH1 Gene Mutation in Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome.
J Craniofac Surg
; 29(3): e252-e255, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29381605
15.
Mutation Spectrum of STAR and a Founder Effect of the p.Q258* in Korean Patients with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia.
Mol Med
; 23: 149-154, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28467518
16.
Biochemical and molecular characteristics of citrin deficiency in Korean children.
J Hum Genet
; 62(2): 305-307, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27829683
17.
DEND Syndrome with Heterozygous KCNJ11 Mutation Successfully Treated with Sulfonylurea.
J Korean Med Sci
; 32(6): 1042-1045, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28480665
18.
Genotype and Phenotype Analysis in Pediatric Patients with Cystinuria.
J Korean Med Sci
; 32(2): 310-314, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28049243
19.
Long-term enzyme replacement therapy for Fabry disease: efficacy and unmet needs in cardiac and renal outcomes.
J Hum Genet
; 61(11): 923-929, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27334365
20.
Cardiac Manifestations and Associations with Gene Mutations in Patients Diagnosed with RASopathies.
Pediatr Cardiol
; 37(8): 1539-1547, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27554254