Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous deletions of noncoding parts of the PRPF31 gene cause retinitis pigmentosa via reduced gene expression.
Mol Vis
; 27: 107-116, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907366
2.
Mutations in POMGNT1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1479-88, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908613
3.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106100
4.
Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population: Genetic and Clinical Aspects.
Ophthalmology
; 125(5): 725-734, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276052
5.
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma.
Ophthalmology
; 124(7): 992-1003, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412069
6.
Nonsyndromic Early-Onset Cone-Rod Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Consanguineous Israeli Family are Caused by Two Independent yet Linked Mutations in ALMS1 and DYSF.
Hum Mutat
; 36(9): 836-41, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077327
7.
Variable phenotype of Knobloch syndrome due to biallelic COL18A1 mutations in children.
Eur J Ophthalmol
; 31(6): 3349-3354, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33238767
8.
Progressive Visual Loss Without Retinal Detachment in Stickler Syndrome: An Uncommon and Novel Presentation.
Turk J Ophthalmol
; 50(6): 387-389, 2020 12 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389941
9.
An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers.
Ophthalmic Genet
; 40(5): 443-448, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31651202
10.
Carrier frequency analysis of mutations causing autosomal-recessive-inherited retinal diseases in the Israeli population.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1159-1166, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706639
11.
OR2W3 sequence variants are unlikely to cause inherited retinal diseases.
Ophthalmic Genet
; 37(4): 366-368, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26891008
12.
Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies.
Sci Rep
; 5: 13187, 2015 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306921
13.
Whole exome sequencing reveals GUCY2D as a major gene associated with cone and cone-rod dystrophy in Israel.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(1): 420-30, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25515582
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