Detalles de la búsqueda
1.
Advances in methods for tRNA sequencing and quantification.
Trends Genet
; 40(3): 276-290, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123442
2.
New approaches to predict the effect of co-occurring variants on protein characteristics.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1502-1511, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256028
3.
A synonymous variant is unmasked in thalassaemia.
Br J Haematol
; 204(2): 399-401, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37985143
4.
Analysis of 3.5 million SARS-CoV-2 sequences reveals unique mutational trends with consistent nucleotide and codon frequencies.
Virol J
; 20(1): 31, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36812119
5.
Gene variants of coagulation related proteins that interact with SARS-CoV-2.
PLoS Comput Biol
; 17(3): e1008805, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33730015
6.
When Silence Disrupts.
N Engl J Med
; 387(8): 753-756, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001717
7.
Translational and transcriptional responses in human primary hepatocytes under hypoxia.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 316(6): G720-G734, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920299
8.
A mechanistic investigation of thrombotic microangiopathy associated with IV abuse of Opana ER.
Blood
; 129(7): 896-905, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864296
9.
A Single Synonymous Variant (c.354G>A [p.P118P]) in ADAMTS13 Confers Enhanced Specific Activity.
Int J Mol Sci
; 20(22)2019 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731663
10.
Single synonymous mutation in factor IX alters protein properties and underlies haemophilia B.
J Med Genet
; 54(5): 338-345, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007939
11.
A new and updated resource for codon usage tables.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 391, 2017 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28865429
12.
Multiple mechanisms contribute to the phenotypic effects of synonymous variants.
Hum Mutat
; 43(12): 2324-2325, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842783
13.
Exposing synonymous mutations.
Trends Genet
; 30(7): 308-21, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24954581
14.
Understanding the contribution of synonymous mutations to human disease.
Nat Rev Genet
; 12(10): 683-91, 2011 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21878961
15.
Whole-genome sequencing identifies a recurrent functional synonymous mutation in melanoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(33): 13481-6, 2013 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23901115
16.
Sensitive measurement of single-nucleotide polymorphism-induced changes of RNA conformation: application to disease studies.
Nucleic Acids Res
; 41(1): 44-53, 2013 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23125360
17.
Cyclosporin A impairs the secretion and activity of ADAMTS13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 repeat).
J Biol Chem
; 287(53): 44361-71, 2012 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23144461
18.
Multiple in silico tools predict phenotypic manifestations in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura.
Br J Haematol
; 160(6): 825-37, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23346910
19.
Implementing computational methods in tandem with synonymous gene recoding for therapeutic development.
Trends Pharmacol Sci
; 44(2): 73-84, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307252
20.
In silico methods for predicting functional synonymous variants.
Genome Biol
; 24(1): 126, 2023 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217943