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1.
Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy.
Clin Genet
; 93(1): 119-125, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28692196
2.
Mild phenotype in a male with pyruvate dehydrogenase complex deficiency associated with novel hemizygous in-frame duplication of the E1α subunit gene (PDHA1).
Neuropediatrics
; 45(1): 56-60, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23572181
3.
Genotype-phenotype studies of VCP-associated inclusion body myopathy with Paget disease of bone and/or frontotemporal dementia.
Clin Genet
; 83(5): 422-31, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22909335
4.
Molecular mechanism for duplication 17p11.2- the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion.
Nat Genet
; 24(1): 84-7, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10615134
5.
Mild fumarase deficiency and a trial of low protein diet.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 241-2, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22595425
6.
TDP-43 accumulation in inclusion body myopathy muscle suggests a common pathogenic mechanism with frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 79(10): 1186-9, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18796596
7.
Squamous cell carcinoma in a child with Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia.
Br J Dermatol
; 168(3): 665-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22924337
8.
A mutation in the V1 end domain of keratin 1 in non-epidermolytic palmar-plantar keratoderma.
J Invest Dermatol
; 103(6): 764-9, 1994 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-7528239
9.
Effects of early cysteamine therapy on thyroid function and growth in nephropathic cystinosis.
J Clin Endocrinol Metab
; 80(11): 3257-61, 1995 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7593434
10.
Clinical heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy in two 3q28-qter linked central Illinois families.
Genet Med
; 2(5): 283-9, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11399209
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Chest wall hamartoma with Wiedemann-Beckwith syndrome: clinical report and brief review of chromosome 11p15.5-related tumors.
Am J Med Genet
; 101(3): 221-5, 2001 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11424137
12.
Possible new autosomal recessive syndrome of partial agenesis of the corpus callosum, pontine hypoplasia, focal white matter changes, hypotonia, mental retardation, and minor anomalies.
Am J Med Genet
; 73(2): 184-8, 1997 Dec 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-9409870
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Mild phenotype due to tandem duplication of l7p11.2.
Am J Med Genet
; 94(4): 296-9, 2000 Oct 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-11038442
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Manifestations in four males with and an obligate carrier of the Lenz microphthalmia syndrome.
Am J Med Genet
; 98(1): 92-100, 2001 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11426460
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Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Am J Med Genet
; 69(3): 299-308, 1997 Mar 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-9096761
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Anticipation in a unique family with Charcot-Marie-Tooth syndrome and deafness: delineation of the clinical features and review of the literature.
Am J Med Genet
; 108(4): 295-303, 2002 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11920834
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Slow development of ALS-like spinal cord pathology in mutant valosin-containing protein gene knock-in mice.
Cell Death Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-22898872
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Braz J Med Biol Res
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| MEDLINE | ID: mdl-21412659
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Novel VCP mutations in inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17935506
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A Brazilian family with hereditary inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia
Braz. j. med. biol. res
; 44(4): 374-380, Apr. 2011. ilus, tab
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| LILACS | ID: lil-581492