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1.
Mild phenotype in a male with pyruvate dehydrogenase complex deficiency associated with novel hemizygous in-frame duplication of the E1α subunit gene (PDHA1).
Neuropediatrics
; 45(1): 56-60, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23572181
2.
Genotype-phenotype studies of VCP-associated inclusion body myopathy with Paget disease of bone and/or frontotemporal dementia.
Clin Genet
; 83(5): 422-31, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22909335
3.
Mild fumarase deficiency and a trial of low protein diet.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 241-2, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22595425
4.
Effects of early cysteamine therapy on thyroid function and growth in nephropathic cystinosis.
J Clin Endocrinol Metab
; 80(11): 3257-61, 1995 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7593434
5.
Chest wall hamartoma with Wiedemann-Beckwith syndrome: clinical report and brief review of chromosome 11p15.5-related tumors.
Am J Med Genet
; 101(3): 221-5, 2001 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11424137
6.
Possible new autosomal recessive syndrome of partial agenesis of the corpus callosum, pontine hypoplasia, focal white matter changes, hypotonia, mental retardation, and minor anomalies.
Am J Med Genet
; 73(2): 184-8, 1997 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9409870
7.
Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Am J Med Genet
; 69(3): 299-308, 1997 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9096761
8.
Anticipation in a unique family with Charcot-Marie-Tooth syndrome and deafness: delineation of the clinical features and review of the literature.
Am J Med Genet
; 108(4): 295-303, 2002 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11920834
9.
Slow development of ALS-like spinal cord pathology in mutant valosin-containing protein gene knock-in mice.
Cell Death Dis
; 3: e374, 2012 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22898872
10.
A Brazilian family with hereditary inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.
Braz J Med Biol Res
; 44(4): 374-80, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21412659
11.
Novel VCP mutations in inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.
Clin Genet
; 72(5): 420-6, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17935506
12.
A Brazilian family with hereditary inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia
Braz. j. med. biol. res
; 44(4): 374-380, Apr. 2011. ilus, tab
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| LILACS | ID: lil-581492
13.
Homozygous alpha6 integrin mutation in junctional epidermolysis bullosa with congenital duodenal atresia.
Hum Mol Genet
; 6(5): 669-74, 1997 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-9158140
14.
Clinical and molecular studies in a unique family with autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy and Paget disease of bone.
Genet Med
; 2(4): 232-41, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11252708
15.
Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor.
Genet Med
; 3(3): 197-9, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11388761
16.
A unique point mutation in the PMP22 gene is associated with Charcot-Marie-Tooth disease and deafness.
Am J Hum Genet
; 64(6): 1580-93, 1999 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-10330345
17.
Clinical delineation and localization to chromosome 9p13.3-p12 of a unique dominant disorder in four families: hereditary inclusion body myopathy, Paget disease of bone, and frontotemporal dementia.
Mol Genet Metab
; 74(4): 458-75, 2001 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11749051
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