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1.
Multisystem proteinopathy: Where myopathy and motor neuron disease converge.
Muscle Nerve
; 63(4): 442-454, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33145792
2.
Pathogenic mutations in NUBPL affect complex I activity and cold tolerance in the yeast model Yarrowia lipolytica.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3697-3709, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982452
3.
Molecular subtype and growth hormone effects on dysmorphology in Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 169-175, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31782896
4.
GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.
Hum Mutat
; 40(11): 2146-2164, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31342611
5.
Contributing factors of mortality in Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(2): 196-205, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30569567
6.
Impact of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome with growth hormone therapy on intelligence and body mass index.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1826-1835, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313492
7.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23455423
8.
The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress.
Am J Pathol
; 186(6): 1623-34, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106764
9.
Two cases of Legg-Perthes and intellectual disability in Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome type 1 associated with novel TRPS1 mutations.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1663-1667, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28256045
10.
Lipid-enriched diet rescues lethality and slows down progression in a murine model of VCP-associated disease.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1333-44, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24158850
11.
Prader-Willi Syndrome due to an Unbalanced de novo Translocation t(15;19)(q12;p13.3).
Cytogenet Genome Res
; 150(1): 29-34, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27894106
12.
Administration of CoQ10 analogue ameliorates dysfunction of the mitochondrial respiratory chain in a mouse model of Angelman syndrome.
Neurobiol Dis
; 76: 77-86, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25684537
13.
Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review.
BMC Med Genet
; 16: 12, 2015 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25927380
14.
Early-onset Alzheimers and cortical vision impairment in a woman with valosin-containing protein disease associated with 2 APOE ε4/APOE ε4 genotype.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 29(1): 90-3, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23715207
15.
Frequency of Prader-Willi syndrome in births conceived via assisted reproductive technology.
Genet Med
; 16(2): 164-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23928912
16.
Amelioration of the typical cognitive phenotype in a patient with the 5pter deletion associated with Cri-du-chat syndrome in addition to a partial duplication of CTNND2.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1761-4, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24677774
17.
Clinical and radiological features in young individuals with nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Genet Med
; 15(1): 79-83, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22918513
18.
A progressive translational mouse model of human valosin-containing protein disease: the VCP(R155H/+) mouse.
Muscle Nerve
; 47(2): 260-70, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169451
19.
Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia is caused by mutant valosin-containing protein.
Nat Genet
; 36(4): 377-81, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15034582
20.
Specific loss of histone H3 lysine 9 trimethylation and HP1gamma/cohesin binding at D4Z4 repeats is associated with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD).
PLoS Genet
; 5(7): e1000559, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19593370