Detalles de la búsqueda
1.
Quantifying medical manifestations in Hurler syndrome with the infant physical symptom score: associations with long-term physical and adaptive outcomes.
Mol Genet Metab
; 136(1): 22-27, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304037
2.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
3.
Issues of COVID-19-related distance learning for children with neuronopathic mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 68-76, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247933
4.
Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study.
Mol Genet Metab
; 129(2): 80-90, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839529
5.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med
; 21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019279
6.
Comparison of lipid-dependent bilayer insertion of pHLIP and its P20G variant.
Biochim Biophys Acta Biomembr
; 1860(2): 534-543, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29138065
7.
Language experience differentiates prefrontal and subcortical activation of the cognitive control network in novel word learning.
Neuroimage
; 67: 101-10, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23194816
8.
Strategy for Generating Blinded Evidence for Single-Arm Trials with External Controls Using Expert Review of Home Video.
Ther Innov Regul Sci
; 57(6): 1304-1313, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592153
9.
The juvenile gangliosidoses: A timeline of clinical change.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100676, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33240792
10.
Attention and corpus callosum volumes in individuals with mucopolysaccharidosis type I.
Neurology
; 92(20): e2321-e2328, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979856
11.
Inhibiting Epidermal Growth Factor Receptor Dimerization and Signaling Through Targeted Delivery of a Juxtamembrane Domain Peptide Mimic.
ACS Chem Biol
; 13(9): 2623-2632, 2018 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30133245
12.
Post-transplant adaptive function in childhood cerebral adrenoleukodystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(3): 252-261, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29560371
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