Detalles de la búsqueda
1.
Nuclear-Import Receptors Reverse Aberrant Phase Transitions of RNA-Binding Proteins with Prion-like Domains.
Cell
; 173(3): 677-692.e20, 2018 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29677512
2.
Precise therapeutic gene correction by a simple nuclease-induced double-stranded break.
Nature
; 568(7753): 561-565, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30944467
3.
A global analysis of IFT-A function reveals specialization for transport of membrane-associated proteins into cilia.
J Cell Sci
; 132(3)2019 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659111
4.
Salivary metabolite levels in perinatally HIV-infected youth with periodontal disease.
Metabolomics
; 16(9): 98, 2020 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32915320
5.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23455423
6.
Opposing effects of glutamine and asparagine govern prion formation by intrinsically disordered proteins.
Mol Cell
; 43(1): 72-84, 2011 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21726811
7.
Morpholino-mediated Knockdown of DUX4 Toward Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Therapeutics.
Mol Ther
; 24(8): 1405-11, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378237
8.
Human skeletal muscle xenograft as a new preclinical model for muscle disorders.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3180-8, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24452336
9.
Profoundly different prion diseases in knock-in mice carrying single PrP codon substitutions associated with human diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(36): 14759-64, 2013 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23959875
10.
PLAAC: a web and command-line application to identify proteins with prion-like amino acid composition.
Bioinformatics
; 30(17): 2501-2, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24825614
11.
Transcriptional profiling in facioscapulohumeral muscular dystrophy to identify candidate biomarkers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(40): 16234-9, 2012 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22988124
12.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 21(20): 4419-30, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22798623
13.
Evaluating the role of the FUS/TLS-related gene EWSR1 in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(13): 2899-911, 2012 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22454397
14.
Knocking out multigene redundancies via cycles of sexual assortment and fluorescence selection.
Nat Methods
; 8(2): 159-64, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21217751
15.
A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(52): 20881-90, 2011 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065782
16.
A Targeted Approach for Evaluating DUX4-Regulated Proteins as Potential Serum Biomarkers for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Using Immunoassay Proteomics.
J Neuromuscul Dis
; 10(6): 1031-1040, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899061
17.
Prion-like disorders: blurring the divide between transmissibility and infectivity.
J Cell Sci
; 123(Pt 8): 1191-201, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20356930
18.
Large-scale organoid study suggests effects of trisomy 21 on early fetal neurodevelopment are more subtle than variability between isogenic lines and experiments.
Front Neurosci
; 16: 972201, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36817096
19.
iMyoblasts for ex vivo and in vivo investigations of human myogenesis and disease modeling.
Elife
; 112022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35076017
20.
Poly(GR) and poly(GA) in cerebrospinal fluid as potential biomarkers for C9ORF72-ALS/FTD.
Nat Commun
; 13(1): 2799, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35589711