Detalles de la búsqueda
1.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733639
2.
Recurrent Isolated Sixth Nerve Palsy in Childhood-Review on a Rare Phenomenon.
Neuropediatrics
; 53(3): 151-158, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991161
3.
MPS I: Early diagnosis, bone disease and treatment, where are we now?
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1289-1310, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480380
4.
Genistein increases glycosaminoglycan levels in mucopolysaccharidosis type I cell models.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 813-21, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24699889
5.
Natural history of three late-diagnosed classic Galactosemia patients.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101057, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469096
6.
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425716
7.
Metachromatic leukodystrophy: To screen or not to screen?
Eur J Paediatr Neurol
; 46: 1-7, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354699
8.
Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 291, 2023 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710296
9.
Ischemia-reperfusion and neonatal intestinal injury.
J Pediatr
; 158(2 Suppl): e25-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21238702
10.
Lactobacillus johnsonii N6.2 stimulates the innate immune response through Toll-like receptor 9 in Caco-2 cells and increases intestinal crypt Paneth cell number in biobreeding diabetes-prone rats.
J Nutr
; 141(6): 1023-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21490291
11.
Are GMI gangliosidosis and Morquio type B two different disorders or part of one phenotypic spectrum?
JIMD Rep
; 59(1): 90-103, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977034
12.
Hepatosplanchnic ischemia/reperfusion is a major determinant of lung vascular injury after aortic surgery.
J Surg Res
; 157(1): 48-54, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19482316
13.
Altered interaction and distribution of glycosaminoglycans and growth factors in mucopolysaccharidosis type I bone disease.
Bone
; 88: 92-100, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27105565
14.
Epidemiology and diagnosis of lysosomal storage disorders; challenges of screening.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 29(2): 145-57, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25987169
15.
Adverse Effects of Genistein in a Mucopolysaccharidosis Type I Mouse Model.
JIMD Rep
; 23: 77-83, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25854773
16.
An algorithm to predict phenotypic severity in mucopolysaccharidosis type I in the first month of life.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 99, 2013 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23837464
17.
Small atrial septal defect associated with heart failure in an infant with a marginal left ventricle.
Clin Pract
; 2(3): e69, 2012 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24765468
18.
The intestinal microbiome: relationship to type 1 diabetes.
Endocrinol Metab Clin North Am
; 39(3): 563-71, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20723820
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>