Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 146(4): 901-911, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32278790
2.
Somatic MED12 Nonsense Mutation Escapes mRNA Decay and Reveals a Motif Required for Nuclear Entry.
Hum Mutat
; 38(3): 269-274, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28054750
3.
Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis.
Cell Rep Med
; 5(4): 101503, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593810
4.
The Impact of ETV6-NTRK3 Oncogenic Gene Fusions on Molecular and Signaling Pathway Alterations.
Cancers (Basel)
; 15(17)2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686522
5.
Human transcription factor protein interaction networks.
Nat Commun
; 13(1): 766, 2022 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140242
6.
Common variable immunodeficiency in two kindreds with heterogeneous phenotypes caused by novel heterozygous NFKB1 mutations.
Front Immunol
; 13: 973543, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203612
7.
Detrimental NFKB1 missense variants affecting the Rel-homology domain of p105/p50.
Front Immunol
; 13: 965326, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36105815
8.
GATA-targeted compounds modulate cardiac subtype cell differentiation in dual reporter stem cell line.
Stem Cell Res Ther
; 12(1): 190, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736688
9.
Loss-of-function mutation in IKZF2 leads to immunodeficiency with dysregulated germinal center reactions and reduction of MAIT cells.
Sci Immunol
; 6(65): eabe3454, 2021 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34826260
10.
An Activating STAT3 Mutation Causes Neonatal Diabetes through Premature Induction of Pancreatic Differentiation.
Cell Rep
; 19(2): 281-294, 2017 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28402852
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