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1.
Further evidence for distinct traits associated with RBM10 missense variants.
Clin Genet
; 102(2): 161-163, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645043
2.
Lynch syndrome associated endometrial carcinomas in Western Australia: an analysis of universal screening by mismatch repair protein immunohistochemistry.
Int J Gynecol Cancer
; 31(6): 846-851, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858951
3.
A surveillance clinic for children and adolescents with, or at risk of, hereditary cancer predisposition syndromes.
Med J Aust
; 214(7): 335-335.e1, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772786
4.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
5.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
6.
Siblings with lethal primary pulmonary hypoplasia and compound heterozygous variants in the AARS2 gene: further delineation of the phenotypic spectrum.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30819764
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