Detalles de la búsqueda
1.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
2.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746549
3.
A recurrence of a hydrop lethal skeletal dysplasia showing similarity to Desbuquois dysplasia and a proposed new sign: the Upsilon sign.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 966-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358610
4.
A flexible computational pipeline for research analyses of unsolved clinical exome cases.
NPJ Genom Med
; 5(1): 54, 2020 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303739
5.
Atypical nested 22q11.2 duplications between LCR22B and LCR22D are associated with neurodevelopmental phenotypes including autism spectrum disorder with incomplete penetrance.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00507, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30614210
6.
Genetic variation affecting DNA methylation and the human imprinting disorder, Beckwith-Wiedemann syndrome.
Clin Epigenetics
; 10(1): 114, 2018 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165906
7.
Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 83, 2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468665
8.
The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 77, 2016 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287197
9.
Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 148, 2015 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26578207
10.
NKX2-1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: a case series of four patients.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(3-4): 373-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24129101
11.
Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - further extension of the mutational spectrum.
Gene
; 539(1): 157-61, 2014 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24508941
12.
Analysis of genes encoding laminin beta2 and related proteins in patients with Galloway-Mowat syndrome.
Pediatr Nephrol
; 23(10): 1779-86, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18594871
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