Detalles de la búsqueda
1.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
2.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
3.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738225
4.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
5.
Correction: Documenting Social Media Engagement as Scholarship: A New Model for Assessing Academic Accomplishment for the Health Professions.
J Med Internet Res
; 22(12): e26225, 2020 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315581
6.
Documenting Social Media Engagement as Scholarship: A New Model for Assessing Academic Accomplishment for the Health Professions.
J Med Internet Res
; 22(12): e25070, 2020 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33263554
7.
Population-Based Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: The First Year Experience.
J Pediatr
; 214: 165-167.e1, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477379
8.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
9.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24088041
10.
Chromosome 1q23.3q31.1 deletion associated with decreased newborn screening of T cell receptor rearrangement circles (TRECs).
Ann Allergy Asthma Immunol
; 121(1): 125-126, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29653236
11.
Congenital Diarrhea From DGAT1 Mutation Leading to Electrolyte Derangements, Protein-losing Enteropathy, and Rickets.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66(3): e82-e83, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937539
12.
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability.
EMBO Mol Med
; 15(5): e16775, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013609
13.
To operate or not to operate? Assessing NSQIP surgical outcomes in trisomy 18 patients.
J Pediatr Surg
; 56(3): 565-568, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646662
14.
Bloody Stools in a 3-Day-Old Term Infant.
Pediatrics
; 140(3)2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28798146
15.
Prolidase Deficiency in a Mexican-American Patient Identified by Array CGH Reveals a Novel and the Largest PEPD Gene Deletion.
Mol Syndromol
; 7(2): 80-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27385964
16.
Familial Pediatric Clear Cell Meningioma With Germline SMARCE1 Mutation in the United States.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(11): 1250-1252, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33085974
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