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1.
Congenital Diarrhea From DGAT1 Mutation Leading to Electrolyte Derangements, Protein-losing Enteropathy, and Rickets.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66(3): e82-e83, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937539
2.
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability.
EMBO Mol Med
; 15(5): e16775, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013609
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