Detalles de la búsqueda
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Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency.
J Med Genet
; 59(10): 957-964, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916232
2.
100 years of inherited metabolic disorders in Austria-A national registry of minimal birth prevalence, diagnosis, and clinical outcome of inborn errors of metabolism in Austria between 1921 and 2021.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 144-156, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34595757
3.
Clinical Phenotype and Bone Biopsy Characteristics in a Child with Proteus Syndrome.
Calcif Tissue Int
; 109(5): 586-595, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34003338
4.
Arthrogryposis is a descriptive term, not a specific disease entity: escobar syndrome is an Example.
Minerva Pediatr
; 2020 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32536119
5.
Piepkorn type of osteochondrodysplasia: Defining the severe end of FLNB-related skeletal disorders in three fetuses and a 106-year-old exhibit.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1559-1568, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29797497
6.
Hippocampal proteoglycans brevican and versican are linked to spatial memory of Sprague-Dawley rats in the morris water maze.
J Neurochem
; 130(6): 797-804, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24903590
7.
Comparative study of CO2- and Er:YAG laser ablation of multiple cutaneous neurofibromas in von Recklinghausen's disease.
Lasers Med Sci
; 29(3): 1083-91, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24189926
8.
The articular and the craniocervical abnormalities are of confusing age of onset in patients with Maroteaux-Lamy disease (MPS VI).
Minerva Pediatr (Torino)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32748606
9.
Brain malformations in diprosopia observed in clinical cases, museum specimens and artistic representations.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927364
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Clinical and Genetic Heterogeneity in Six Tunisian Families With Horizontal Gaze Palsy With Progressive Scoliosis: A Retrospective Study of 13 Cases.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32373565
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Smith-Lemli-Opitz syndrome - Fetal phenotypes with special reference to the syndrome-specific internal malformation pattern.
Birth Defects Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840946
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Schmid's Type of Metaphyseal Chondrodysplasia: Diagnosis and Management.
Orthop Surg
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30027601
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Health-related quality of life in mucopolysaccharidosis: looking beyond biomedical issues.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561270
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Mol Genet Metab Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27622143
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Eur J Intern Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27296591
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Expert Opinions on Managing Fertility and Pregnancy in Patients With Mucopolysaccharidosis
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LILACS-Express
| ID: biblio-1090890
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Plast Reconstr Surg
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22374043
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Neurochem Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12462412
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Development and testing of new screening method for keratan sulfate in mucopolysaccharidosis IVA.
Pediatr Res
; 55(4): 592-7, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14711889
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