Detalles de la búsqueda
1.
Porokeratosis Plantaris, Palmaris et Disseminata Caused by Con- genital Pathogenic Variants in the MVD Gene and Loss of Hetero-zygosity in Affected Skin.
Acta Derm Venereol
; 101(2): adv00397, 2021 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491095
2.
Mutations in CERS3 cause autosomal recessive congenital ichthyosis in humans.
PLoS Genet
; 9(6): e1003536, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23754960
3.
Whole-Exome-Sequencing Reveals Small Deletions in CASP14 in Patients with Autosomal Recessive Inherited Ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 97(1): 102-104, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27494380
4.
Array genotyping as diagnostic approach in medical genetics.
Mol Genet Genomic Med
; 10(9): e2016, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35912641
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