Detalles de la búsqueda
1.
Two Different Diseases with Uric Acid Abnormality in the Same Patient: Be Careful About Routine Biochemical Tests!
Klin Padiatr
; 235(5): 308-309, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075239
2.
Sepiapterin Reductase Deficiency Misdiagnosed as Neurological Sequelae of Meningitis.
Mol Syndromol
; 15(2): 130-135, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585541
3.
Hereditary spastic paraplegia type 35 in a Turkish girl with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(3): 271-275, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353247
4.
Homozygous SLC20A2 mutations cause congenital CMV infection-like phenotype.
Acta Neurol Belg
; 123(5): 1757-1761, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35881308
5.
ALG11-CDG: novel variant and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(4): 409-413, 2023 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843332
6.
CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C.
Mol Syndromol
; 14(1): 30-34, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777709
7.
SLC35A2-CDG: novel variants with two ends of the spectrum.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1185-1189, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161696
8.
Laboratory and Genotype Relationship of Patients with SDHA-Related Mitochondrial Disease.
Mol Syndromol
; 14(6): 459-460, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058758
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