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1.
Diagnostic yield from cardiac gene testing for inherited cardiac conditions and re-evaluation of pre-ACMG variants of uncertain significance.
Ir J Med Sci
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489124
2.
Natural history of a fibrous cephalic plaque and sustained eight decade follow-up in an 80 year old with tuberous sclerosis complex type 2.
Ulster Med J
; 89(1): 14-16, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32218621
3.
Genetic screening protocol for familial hypercholesterolemia which includes splicing defects gives an improved mutation detection rate.
Atherosclerosis
; 182(2): 331-40, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16159606
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