Detalles de la búsqueda
1.
Miller (Genee-Wiedemann) syndrome represents a clinically and biochemically distinct subgroup of postaxial acrofacial dysostosis associated with partial deficiency of DHODH.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3969-83, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22692683
2.
Neonatal jaundice: a critical review of the role and practice of bilirubin analysis.
Ann Clin Biochem
; 45(Pt 5): 452-62, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18753416
3.
Guidelines for the performance of the sweat test for the diagnosis of cystic fibrosis.
Ann Clin Biochem
; 44(Pt 1): 25-34, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17270089
4.
A new nonsense mutation is associated with dysmorphism in lethal neonatal CPTII deficiency.
Clin Dysmorphol
; 21(3): 179-181, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22652984
5.
A continuing role for sweat testing in an era of newborn screening for cystic fibrosis.
Clin Biochem
; 44(7): 487-488, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22036339
6.
Sweat testing for cystic fibrosis: A review of New Zealand laboratories.
J Paediatr Child Health
; 42(4): 160-4, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16630314
7.
Folate-induced reversal of leukoencephalopathy and intellectual decline in methylene-tetrahydrofolate reductase deficiency: variable response in siblings.
Dev Med Child Neurol
; 47(1): 53-6, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15686290
8.
Novel disease-causing mutations in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene interpreted by analysis of the three-dimensional protein structure.
Biochem J
; 364(Pt 1): 157-63, 2002 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11988088
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