Detalles de la búsqueda
1.
Identification and molecular characterization of two recurrent missense mutations in the RS1 gene in two families with X-linked retinoschisis from North India.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2524-2535, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317958
2.
A novel leaky splice variant in centromere protein J (CENPJ)-associated Seckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 86(5): 245-256, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35451063
3.
Lack of evidence supporting a role for DPP6 sequence variants in Alzheimer's disease in the European American population.
Acta Neuropathol
; 141(4): 623-624, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33591372
4.
Does gut brain axis has an impact on Parkinson's disease (PD)?
Ageing Res Rev
; 94: 102171, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141735
5.
Association Study Between Kynurenine 3-Monooxygenase (KMO) Gene and Parkinson's Disease Patients.
Mol Neurobiol
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040995
6.
Recent Updates on the Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia.
Mol Neurobiol
; 59(9): 5673-5694, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768750
7.
Identification of a novel homozygous mutation Arg459Pro in SYNJ1 gene of an Indian family with autosomal recessive juvenile Parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 31: 124-128, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27496670
8.
Phenotypic and molecular description of an individual with a disruptive variant in the SULF2 gene.
Clin Dysmorphol
; 29(3): 144-147, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31895056
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