Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
3.
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.
Muscle Nerve
; 68(2): 157-170, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37409780
4.
Risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy: A randomised, placebo-controlled, dose-finding trial followed by 24 months of treatment.
Eur J Neurol
; 30(7): 1945-1956, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35837793
5.
CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxia.
Cell Mol Life Sci
; 79(10): 526, 2022 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36136249
6.
Mechanographic analysis of the timed 4 stair climb test - methodology and reference data of healthy children and adolescents.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 23(1): 4-25, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36856096
7.
Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(7): 2084-2096, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318785
8.
Development and Pilot Test of the Registry Evaluation and Quality Standards Tool: An Information Technology-Based Tool to Support and Review Registries.
Value Health
; 25(8): 1390-1398, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35277336
9.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34581780
10.
Parents' Perspectives on Diagnosis and Decision-Making regarding Ventilator Support in Children with SMA Type 1.
Neuropediatrics
; 53(2): 122-128, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196711
11.
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease.
Neuropediatrics
; 53(1): 39-45, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852371
12.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35381069
13.
Deep dynamic modeling with just two time points: Can we still allow for individual trajectories?
Biom J
; 64(8): 1426-1445, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35384018
14.
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 378(7): 625-635, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29443664
15.
Post-dural puncture headache-a single-centre analysis in paediatric patients with and without SMA.
Acta Paediatr
; 110(6): 1895-1901, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33548068
16.
Postnatal gene therapy for neuromuscular diseases - opportunities and limitations.
J Perinat Med
; 49(8): 1011-1015, 2021 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34499826
17.
A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1186-1195, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361167
18.
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1723-1732, 2017 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29091570
19.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31339582
20.
Life expectancy at birth in Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis.
Eur J Epidemiol
; 35(7): 643-653, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-32107739