Detalles de la búsqueda
1.
Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1906-1912, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573057
2.
A mutation in TRPV4 results in altered chondrocyte calcium signaling in severe metatropic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2286-93, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26249260
3.
Tafazzin splice variants and mutations in Barth syndrome.
Mol Genet Metab
; 111(1): 26-32, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24342716
4.
Detection of rarely identified multiple mutations in MECP2 gene do not contribute to enhanced severity in Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1638-46, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23696494
5.
Comparison of variants in TPMT and NUDT15 between sequencing and genotyping methods in a multistate pediatric institution.
Clin Transl Sci
; 16(8): 1352-1358, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415296
6.
Choreoathetosis, congenital hypothyroidism and neonatal respiratory distress syndrome with intact NKX2-1.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3168-73, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23169673
7.
A novel mutation in the GCM2 gene causing severe congenital isolated hypoparathyroidism.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(7-8): 741-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23155703
8.
Molecular Genetic Testing for Kidney Disorders During the COVID-19 Pandemic.
Dela J Public Health
; 7(5): 24-27, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35619972
9.
Mild Idiopathic Infantile Hypercalcemia-Part 1: Biochemical and Genetic Findings.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): 2915-2937, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125233
10.
Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 144-152, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912665
11.
Recombinant human Clara cell secretory protein treatment increases lung mRNA expression of surfactant proteins and vascular endothelial growth factor in a premature lamb model of respiratory distress syndrome.
Am J Perinatol
; 25(10): 637-45, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18841530
12.
Key Considerations for Selecting a Genomic Decision Support Platform for Implementing Pharmacogenomics.
Clin Pharmacol Ther
; 110(3): 555-558, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254671
13.
A homozygous double mutation in SMN1: a complicated genetic diagnosis of SMA.
Mol Genet Genomic Med
; 1(2): 113-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24498607
14.
Brain-lung-thyroid disease: clinical features of a kindred with a novel thyroid transcription factor 1 mutation.
J Child Neurol
; 27(1): 68-73, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21813802
15.
Multiple transmissions of Barth syndrome through an oocyte donor with a de novo TAZ mutation.
Fertil Steril
; 87(4): 976.e5-7, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17241629
16.
Leptin enhances lung maturity in the fetal rat.
Pediatr Res
; 60(2): 200-4, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16864704
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