Detalles de la búsqueda
1.
Applicability of Diagnostic Criteria and High Prevalence of Familial Dysbetalipoproteinemia in Russia: A Pilot Study.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685967
2.
Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect.
Hum Mutat
; 40(6): 734-741, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908796
3.
Tandem repeats of Allium fistulosum associated with major chromosomal landmarks.
Mol Genet Genomics
; 292(2): 453-464, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150039
4.
Genetic landscape in Russian patients with familial left ventricular noncompaction.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1205787, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342443
5.
Phenotypic vs. genetic cascade screening for familial hypercholesterolemia: A case report.
Front Cardiovasc Med
; 9: 982607, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093134
6.
Identification of Pathogenic Variant Burden and Selection of Optimal Diagnostic Method Is a Way to Improve Carrier Screening for Autosomal Recessive Diseases.
J Pers Med
; 12(7)2022 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887629
7.
A Splice Variant of the MYH7 Gene Is Causative in a Family with Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292635
8.
The Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF Study.
J Pers Med
; 11(6)2021 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34074024
9.
Case Report: Next Generation Sequencing in Clinical Practice-A Real Tool for Ending the Protracted Diagnostic Odyssey.
Front Cardiovasc Med
; 8: 778961, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35096999
10.
Targeted Sequencing of 242 Clinically Important Genes in the Russian Population From the Ivanovo Region.
Front Genet
; 12: 709419, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34691145
11.
Case Report: Hypertriglyceridemia and Premature Atherosclerosis in a Patient With Apolipoprotein E Gene ε2ε1 Genotype.
Front Cardiovasc Med
; 7: 585779, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33537346
12.
A Data-Driven Approach to Carrier Screening for Common Recessive Diseases.
J Pers Med
; 10(3)2020 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971794
13.
Levels of nitric oxide metabolites, adiponectin and endothelin are associated with SNPs of the adiponectin and endothelin genes.
Biomed Rep
; 11(4): 154-164, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31565221
14.
Variation in Copy Number of Ty3/Gypsy Centromeric Retrotransposons in the Genomes of Thinopyrum intermedium and Its Diploid Progenitors.
PLoS One
; 11(4): e0154241, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27119343
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>