Detalles de la búsqueda
1.
A Delphi panel to build consensus on assessing disease severity and disease progression in adult patients with hypophosphatasia in the United States.
J Endocrinol Invest
; 47(6): 1487-1497, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38236379
2.
HLA- and genotype-based risk assessment model to identify infantile onset pompe disease patients at high-risk of developing significant anti-drug antibodies (ADA).
Clin Immunol
; 200: 66-70, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30711607
3.
Immunomodulatory, liver depot gene therapy for Pompe disease.
Cell Immunol
; 342: 103737, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29295737
4.
A role for plasma cell targeting agents in immune tolerance induction in autoimmune disease and antibody responses to therapeutic proteins.
Clin Immunol
; 165: 55-9, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26928739
5.
Successful combined liver/kidney transplantation from a donor with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 115(4): 141-4, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26031770
6.
Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 362, 2022 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36244992
7.
A randomized trial comparing the efficacy and safety of imiglucerase (Cerezyme) infusions every 4 weeks versus every 2 weeks in the maintenance therapy of adult patients with Gaucher disease type 1.
Mol Genet Metab
; 96(4): 164-70, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19195916
8.
Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting.
Mol Genet Metab
; 93(3): 275-81, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18078773
9.
Hepatic and neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV caused by mutations in the same glycogen-branching enzyme gene.
J Clin Invest
; 97(4): 941-8, 1996 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8613547
10.
Glycogen storage disease types I and II: treatment updates.
J Inherit Metab Dis
; 30(2): 159-64, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17308886
11.
Three successful pregnancies through dietary management of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 819, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17705024
12.
Divergent phenotypes in Gaucher disease implicate the role of modifiers.
J Med Genet
; 42(6): e37, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15937077
13.
Whole-brain irradiation and decline in intelligence: the influence of dose and age on IQ score.
J Clin Oncol
; 10(9): 1390-6, 1992 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1517781
14.
Acute hydrocephalus in nonketotic hyperglycinemia.
Neurology
; 54(3): 754-6, 2000 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10680820
15.
Hemangioma, supraumbilical midline raphé, and coarctation of the aorta with a right aortic arch: single causal entity?
Am J Med Genet
; 59(1): 44-8, 1995 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8849010
16.
Treatment of pyruvate carboxylase deficiency with high doses of citrate and aspartate.
Am J Med Genet
; 87(4): 331-8, 1999 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10588840
17.
Benzoate therapy and carnitine deficiency in non-ketotic hyperglycinemia.
Am J Med Genet
; 59(4): 444-53, 1995 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8585564
18.
Frequency of celiac disease in individuals with Down syndrome in the United States.
Clin Pediatr (Phila)
; 40(5): 249-52, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11388673
19.
Cardiac Pathology in Glycogen Storage Disease Type III.
JIMD Rep
; 6: 65-72, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430941
20.
Recombinant macrophage targeted enzyme replacement therapy for Gaucher disease in India.
Indian Pediatr
; 48(10): 779-84, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22080680