Detalles de la búsqueda
1.
A Delphi panel to build consensus on assessing disease severity and disease progression in adult patients with hypophosphatasia in the United States.
J Endocrinol Invest
; 47(6): 1487-1497, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38236379
2.
HLA- and genotype-based risk assessment model to identify infantile onset pompe disease patients at high-risk of developing significant anti-drug antibodies (ADA).
Clin Immunol
; 200: 66-70, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30711607
3.
Immunomodulatory, liver depot gene therapy for Pompe disease.
Cell Immunol
; 342: 103737, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29295737
4.
A role for plasma cell targeting agents in immune tolerance induction in autoimmune disease and antibody responses to therapeutic proteins.
Clin Immunol
; 165: 55-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26928739
5.
A randomized trial comparing the efficacy and safety of imiglucerase (Cerezyme) infusions every 4 weeks versus every 2 weeks in the maintenance therapy of adult patients with Gaucher disease type 1.
Mol Genet Metab
; 96(4): 164-70, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19195916
6.
Glycogen storage disease types I and II: treatment updates.
J Inherit Metab Dis
; 30(2): 159-64, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17308886
7.
Three successful pregnancies through dietary management of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 819, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17705024
8.
Divergent phenotypes in Gaucher disease implicate the role of modifiers.
J Med Genet
; 42(6): e37, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15937077
9.
Acute hydrocephalus in nonketotic hyperglycinemia.
Neurology
; 54(3): 754-6, 2000 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10680820
10.
Treatment of pyruvate carboxylase deficiency with high doses of citrate and aspartate.
Am J Med Genet
; 87(4): 331-8, 1999 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10588840
11.
Frequency of celiac disease in individuals with Down syndrome in the United States.
Clin Pediatr (Phila)
; 40(5): 249-52, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11388673
12.
Cardiac Pathology in Glycogen Storage Disease Type III.
JIMD Rep
; 6: 65-72, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430941
13.
Recombinant macrophage targeted enzyme replacement therapy for Gaucher disease in India.
Indian Pediatr
; 48(10): 779-84, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22080680
14.
Donepezil for Down's syndrome.
Am J Psychiatry
; 158(1): 143, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11136652
15.
Dubowitz syndrome: a defect in the cholesterol biosynthetic pathway?
Am J Med Genet
; 86(5): 503-4, 1999 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10508998
16.
Emerging therapies for glycogen storage disease type I.
Trends Endocrinol Metab
; 20(5): 252-8, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19541498
17.
Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease.
Neurology
; 68(2): 99-109, 2007 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17151339
18.
Recombinant Macrophage Targeted Enzyme Replacement Therapy for Gaucher Disease in India.
Indian Pediatr
; 2011 October; 48(10): 779-784
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-168984
19.
Benzoate treatment and the glycine index in nonketotic hyperglycinaemia.
J Inherit Metab Dis
; 28(5): 651-63, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151895
20.
Hepatocellular carcinoma in glycogen storage disease type Ia: a case series.
J Inherit Metab Dis
; 28(2): 153-62, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15877204