Detalles de la búsqueda
1.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
N Engl J Med
; 387(23): 2150-2158, 2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351280
2.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
3.
Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108121, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184428
4.
Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108119, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184429
5.
New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry.
Am J Med Genet A
; : e63781, 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884565
6.
Gene therapy for glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 47(1): 93-118, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421310
7.
Long-term effectiveness of eliglustat treatment: A real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38686876
8.
Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease.
Mol Ther
; 31(7): 1994-2004, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805083
9.
Pneumonia vaccine response in individuals with Down syndrome at three specialty clinics.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(4): e32070, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37864360
10.
Are we prepared to deliver gene-targeted therapies for rare diseases?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 7-12, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691939
11.
Successful AAV8 readministration: Suppression of capsid-specific neutralizing antibodies by a combination treatment of bortezomib and CD20 mAb in a mouse model of Pompe disease.
J Gene Med
; 25(8): e3509, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994804
12.
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report.
Genet Med
; 25(2): 100328, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36542086
13.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796138
14.
An exploratory study of plasma ceramides in comorbidities in Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2300-2311, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340831
15.
Cardiometabolic profiles in children and adults with overweight and obesity and down syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(3): 813-822, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36538912
16.
Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects.
Prenat Diagn
; 43(13): 1638-1649, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37955580
17.
Early clinical phenotype of late onset Pompe disease: Lessons learned from newborn screening.
Mol Genet Metab
; 135(3): 179-185, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35123877
18.
Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus.
Mol Genet Metab
; 135(2): 154-162, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34972655
19.
The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here?
Mol Genet Metab
; 136(1): 4-21, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35367141
20.
Clinical insights from Wolman disease: Evaluating infantile hepatosplenomegaly.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3364-3368, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35972026