Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
2.
Development of an evidence-based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population.
Genet Med
; 21(1): 53-61, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100613
3.
17q23.2q23.3 de novo duplication in association with speech and language disorder, learning difficulties, incoordination, motor skill impairment, and behavioral disturbances: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 119, 2017 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070031
4.
miR-CLIP capture of a miRNA targetome uncovers a lincRNA H19-miR-106a interaction.
Nat Chem Biol
; 11(2): 107-14, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25531890
5.
Modeling the binding specificity of the RNA-binding protein GLD-1 suggests a function of coding region-located sites in translational repression.
RNA
; 19(10): 1317-26, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23974436
6.
A quantitative analysis of CLIP methods for identifying binding sites of RNA-binding proteins.
Nat Methods
; 8(7): 559-64, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21572407
7.
The snoRNA MBII-52 (SNORD 115) is processed into smaller RNAs and regulates alternative splicing.
Hum Mol Genet
; 19(7): 1153-64, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20053671
8.
Clinical Exome Sequencing unravels new disease-causing mutations in the myeloproliferative neoplasms: A pilot study in patients from the state of Qatar.
Gene
; 689: 34-42, 2019 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30553997
9.
Novel pathogenic variants and multiple molecular diagnoses in neurodevelopmental disorders.
J Neurodev Disord
; 11(1): 11, 2019 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31238879
10.
MINA-1 and WAGO-4 are part of regulatory network coordinating germ cell death and RNAi in C. elegans.
Cell Death Differ
; 26(10): 2157-2178, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30728462
11.
Rapid generation of splicing reporters with pSpliceExpress.
Gene
; 427(1-2): 104-10, 2008 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930792
12.
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 176-182, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848944
13.
Common variations in the IL4R gene affect splicing and influence natural expression of the soluble isoform.
Hum Mutat
; 27(10): 990-8, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16917945
14.
HIV-1 RNAs are Not Part of the Argonaute 2 Associated RNA Interference Pathway in Macrophages.
PLoS One
; 10(7): e0132127, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26226348
15.
3'-UTR poly(T/U) tract deletions and altered expression of EWSR1 are a hallmark of mismatch repair-deficient cancers.
Cancer Res
; 74(1): 224-34, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24158095
16.
Insights into snoRNA biogenesis and processing from PAR-CLIP of snoRNA core proteins and small RNA sequencing.
Genome Biol
; 14(5): R45, 2013 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23706177
17.
Deciphering the role of RNA-binding proteins in the post-transcriptional control of gene expression.
Brief Funct Genomics
; 9(5-6): 391-404, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21127008
18.
Cloning and characterization of Plasmodium falciparum homologs of nuclear import factors, karyopherin alpha and karyopherin beta.
Mol Biochem Parasitol
; 127(2): 199-203, 2003 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12672529
19.
The snoRNA HBII-52 regulates alternative splicing of the serotonin receptor 2C.
Science
; 311(5758): 230-2, 2006 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16357227
20.
Identification of karyopherin beta as an immunogenic antigen of the malaria parasite using immune mice and human sera.
Parasite Immunol
; 27(5): 197-203, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15987343
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>