Detalles de la búsqueda
1.
A cryptic pathogenic NDUFV1 variant identified by RNA-seq in a patient with normal complex I activity in muscle and transient magnetic resonance imaging changes.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1599-1606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896486
2.
Neonatal presentation of occipital horn syndrome caused by a ATP7A missense variant.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 541-542, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114831
3.
VERY LONG-CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY: CASE REPORT OF HYPOGLYCAEMIA AND RHABDOMYOLYSIS IN A 2-DAY-OLD INFANT.
J Paediatr Child Health
; 56(12): 1996-1997, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351248
4.
Dig deeper when it does not make sense: Juvenile xanthomas due to sitosterolemia.
JIMD Rep
; 56(1): 34-39, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33204594
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