Detalles de la búsqueda
1.
Dysmorphology services: a snapshot of current practices and a vision for the future.
Clin Genet
; 89(1): 27-33, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683496
2.
Recurrent copy number variations as risk factors for autism spectrum disorders: analysis of the clinical implications.
Clin Genet
; 89(6): 708-18, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26777411
3.
Aberrant microRNA expression in tumor mycosis fungoides.
Tumour Biol
; 37(11): 14667-14675, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27623940
4.
miR-15a and miR-24-1 as putative prognostic microRNA signatures for pediatric pilocytic astrocytomas and ependymomas.
Tumour Biol
; 37(7): 9887-97, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26813564
5.
Long term follow up of a woman with classic form of Ehlers-Danlos syndrome associated with rare manifestations and review of the literature.
Genet Couns
; 21(1): 75-83, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20420033
6.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2173-80, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764032
7.
Unilateral microtia in an infant with trisomy 18 mosaicism.
Genet Couns
; 20(2): 181-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19650416
8.
Early onset posterior subscapular cataract in a series of myotonic dystrophy type 2 patients.
Eye (Lond)
; 32(3): 622-625, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29219952
9.
Spontaneous ovulation in a true hermaphrodite with normal male phenotype and a rare 46,XX/47,XXY Klinefelter's mosaic karyotype.
Horm Res
; 68(3): 139-44, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17389808
10.
Saethre-Chotzen syndrome with severe developmental delay associated with deletion of chromosomic region 7p15 --> pter.
Genet Couns
; 18(3): 295-301, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18019370
11.
Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar syndrome.
Genet Couns
; 17(3): 359-70, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17100205
12.
Single-cell high resolution melting analysis: A novel, generic, pre-implantation genetic diagnosis (PGD) method applied to cystic fibrosis (HRMA CF-PGD).
J Cyst Fibros
; 15(2): 163-70, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26493493
13.
Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 6(5): 432-8, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9801867
14.
Familial t (4;21)(q2.4;q2.2) leading to unbalanced offspring with partial duplication of 4q and of 21q without manifestations of the Down syndrome.
Am J Med Genet
; 18(4): 725-9, 1984 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6237580
15.
Detection of 22q11.2 deletion among 139 patients with Di George/Velocardiofacial syndrome features.
In Vivo
; 18(5): 603-8, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15523900
16.
High nitrate content in drinking water: cytogenetic effects in exposed children.
Arch Environ Health
; 51(6): 458-61, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9012325
17.
Clinical and molecular description of a fetus in prenatal diagnosis with a rare de novo ring 10 and deletions of 12.59 Mb in 10p15.3-p14 and 4.22 Mb in 10q26.3.
Eur J Med Genet
; 55(1): 75-9, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21914491
18.
Characterization of 23 small supernumerary marker chromosomes detected at pre-natal diagnosis: The value of fluorescence in situ hybridization.
Mol Med Rep
; 3(6): 1015-22, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21472348
19.
Identification of nucleated red blood cells in maternal circulation: a second step in screening for fetal aneuploidies and pregnancy complications.
Prenat Diagn
; 27(2): 150-3, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17186566
20.
Steroid hormones polymorphisms and cholelithiasis in Greek population.
Liver Int
; 27(1): 61-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17241382