Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1020-1029, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153398
2.
Progressive cranial nerve involvement and grading of facial paralysis in gelsolin amyloidosis.
Muscle Nerve
; 53(5): 762-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26422119
3.
Relation of gelsolin amyloidosis and periodontal health.
Clin Oral Investig
; 19(2): 229-35, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24852333
4.
Dominant GDAP1 founder mutation is a common cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease in Finland.
Neurogenetics
; 14(2): 123-32, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23456260
5.
Hearing problems in patients with hereditary gelsolin amyloidosis.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 448, 2021 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34689817
6.
Cardiac manifestations in Finnish gelsolin amyloidosis patients.
Amyloid
; 28(3): 168-172, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33877023
7.
[Hereditary gelsolin amyloidosis--40 years of Meretoja disease]. / Hereditary gelsolin amyloidosis--40 years of Meretoja disease.
Duodecim
; 126(10): 1162-71, 2010.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-20597346
8.
Finnish gelsolin amyloidosis causes significant disease burden but does not affect survival: FIN-GAR phase II study.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 19, 2020 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31952544
9.
Severe elastolysis in hereditary gelsolin (AGel) amyloidosis.
Amyloid
; 27(2): 81-88, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814469
10.
Outcome of renal transplant in hereditary gelsolin amyloidosis.
Am J Med Sci
; 337(5): 370-2, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19440061
11.
Amyloid in parenchymal organs in gelsolin (AGel) amyloidosis.
Amyloid
; 26(3): 118-124, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31122115
12.
Common origin of the gelsolin gene variant in 62 Finnish AGel amyloidosis families.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 117-123, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29167514
13.
Severe ataxia with neuropathy in hereditary gelsolin amyloidosis: a case report.
Amyloid
; 14(1): 89-95, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17453628
14.
Senile systemic amyloidosis, cerebral amyloid angiopathy, and dementia in a very old Finnish population.
Amyloid
; 13(3): 164-9, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17062383
15.
Increasing amount of amyloid are associated with the severity of clinical features in hereditary gelsolin (AGel) amyloidosis.
Amyloid
; 23(4): 225-233, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27879149
16.
Causes of death and life span in Finnish gelsolin amyloidosis.
Ann Med
; 48(5): 352-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27137880
17.
Gender differences in the clinical course of Finnish gelsolin amyloidosis.
Amyloid
; 23(1): 33-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805765
18.
A novel transthyretin Lys70Glu (p.Lys90Glu) mutation presenting with vitreous amyloidosis and carpal tunnel syndrome.
Amyloid
; 23(1): 46-50, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26828956
19.
Gelsolin amyloid angiopathy causes severe disruption of the arterial wall.
APMIS
; 124(8): 639-48, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27198069
20.
Decreased Aerobic Capacity in ANO5-Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 3(4): 475-485, 2016 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911336