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1.
Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2605-2610, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902138
2.
The Value of FLG Null Mutations in Predicting Treatment Response in Atopic Dermatitis: An Observational Study in Finnish Patients.
Acta Derm Venereol
; 97(4): 456-463, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27840886
3.
De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder.
Brain
; 143(12): e104, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33206935
4.
Nagashima-type palmoplantar keratosis in Finland caused by a SERPINB7 founder mutation.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 643-645, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31706940
5.
Phenotypic Variability with SLURP1 Mutations and Diffuse Palmoplantar Keratoderma.
Acta Derm Venereol
; 100(4): adv00060, 2020 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31944258
6.
Identification of SPRED1 deletions using RT-PCR, multiplex ligation-dependent probe amplification and quantitative PCR.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1352-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21548021
7.
DLX3 homeodomain mutations cause tricho-dento-osseous syndrome with novel phenotypes.
Cells Tissues Organs
; 194(1): 49-59, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21252474
8.
IgE allergen component-based profiling and atopic manifestations in patients with Netherton syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 134(4): 985-8, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25159469
9.
Novel TMEM173 Mutation and the Role of Disease Modifying Alleles.
Front Immunol
; 10: 2770, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866997
10.
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis.
Nat Commun
; 8(1): 1289, 2017 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097701
11.
Analysis of KLHDC8B in familial nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma.
Br J Haematol
; 154(3): 413-5, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21517803
12.
Epidermolysis Bullosa Simplex with mottled pigmentation: mutation analysis in the first reported Hispanic pedigree with the largest single generation of affected individuals to date.
Eur J Dermatol
; 16(2): 132-5, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16581562
13.
Intrafamily and Interfamilial Phenotype Variation and Immature Immunity in Patients With Netherton Syndrome and Finnish SPINK5 Founder Mutation.
JAMA Dermatol
; 152(4): 435-42, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26865388
14.
Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene.
J Neurol Sci
; 408: 116555, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31759222
15.
Prenatally detected trisomy 7 mosaicism in a dysmorphic child.
Prenat Diagn
; 22(7): 541-4, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12124684
16.
A syndrome with multiple malformations, mental retardation, and ACTH deficiency.
Am J Med Genet A
; 126A(3): 313-8, 2004 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15054849
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