Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Exploring the Self-Reported Physical and Psychological Effects in a Population Exposed to a Regional Conflict.
J Community Health
; 2024 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38393653
3.
Optimising wound monitoring: Can digital tools improve healing outcomes and clinic efficiency.
J Clin Nurs
; 2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38379311
4.
Evolution of EEG Findings in Pontocerebellar Hypoplasia Type 2A: Normal EEG in the First Few Months followed by Abnormal Tracing over the Years.
Neuropediatrics
; 51(6): 440-444, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32629522
5.
Exome-based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy.
Ann Neurol
; 79(4): 522-34, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26704558
6.
Frequency of CNKSR2 mutation in the X-linked epilepsy-aphasia spectrum.
Epilepsia
; 58(3): e40-e43, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28098945
7.
The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.
Epilepsia
; 57(11): 1858-1869, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27665735
8.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243967
9.
Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25982755
10.
Harnessing innovation to help meet the needs of elders: field testing an electronic tool to streamline geriatric assessments across healthcare settings.
Fam Med Community Health
; 12(2)2024 May 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-38762223
11.
A focal epilepsy and intellectual disability syndrome is due to a mutation in TBC1D24.
Am J Hum Genet
; 87(3): 371-5, 2010 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20797691
12.
Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies.
Ann Neurol
; 72(5): 807-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280796
13.
Resolution of epileptic encephalopathy following treatment with transdermal nicotine.
Epilepsia
; 54(1): e13-5, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23061632
14.
Role of the sodium channel SCN9A in genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome.
Epilepsia
; 54(9): e122-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23895530
15.
Association between COVID-19 vaccination and critical outcomes among older adults with dementia: a comparative cohort study.
Front Public Health
; 11: 1281266, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37849724
16.
Delineation of the interstitial 6q25 microdeletion syndrome: refinement of the critical causative region.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1395-9, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22585544
17.
A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(5): 572-81, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18976727
18.
Mild adolescent/adult onset epilepsy and paroxysmal exercise-induced dyskinesia due to GLUT1 deficiency.
Epilepsia
; 51(12): 2466-9, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204808
19.
SCN1A duplications and deletions detected in Dravet syndrome: implications for molecular diagnosis.
Epilepsia
; 50(7): 1670-8, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19400878
20.
Benign occipital epilepsies of childhood: clinical features and genetics.
Brain
; 131(Pt 9): 2287-94, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18669497