Detalles de la búsqueda
1.
Homozygosity for a Novel DOCK7 Variant Due to Segmental Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 Associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) and Cortical Visual Impairment.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806387
2.
Long-Range PCR-Based NGS Applications to Diagnose Mendelian Retinal Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546218
3.
Probing Vasoreactivity and Hypoxic Phenotype in Different Tumor Grafts Grown on the Chorioallantoic Membrane of the Chicken Embryo In Ovo Using MRI.
Cancers (Basel)
; 14(13)2022 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35804886
4.
The SPTLC3 subunit of serine palmitoyltransferase generates short chain sphingoid bases.
J Biol Chem
; 284(39): 26322-30, 2009 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19648650
5.
Genotype-Phenotype Analysis of a Novel Recessive and a Recurrent Dominant SNRNP200 Variant Causing Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(8): 2822-2835, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31260034
6.
A new in vivo magnetic resonance imaging method to noninvasively monitor and quantify the perfusion capacity of three-dimensional biomaterials grown on the chorioallantoic membrane of chick embryos.
Tissue Eng Part C Methods
; 21(4): 339-46, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25266825
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