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1.
Two Siblings Showing a Mild Phenotype of Joubert Syndrome with a Specific CEP290 Variant.
Neuropediatrics
; 54(3): 217-221, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642300
2.
Morphological changes in the pons and cerebellum during the first two weeks in term infants with pontine and cerebellar injury and profound neonatal asphyxia.
Acta Radiol
; 63(8): 1110-1117, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34259022
3.
Diffusion restriction in the corticospinal tract and the corpus callosum of term neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy.
Pediatr Radiol
; 52(7): 1356-1369, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294621
4.
Epidemiology of child mortality and challenges in child death review in Japan: The Committee on Child Death Review: A Committee Report: The Committee on Child Death Review: A Committee Report.
Pediatr Int
; 64(1): e15068, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807498
5.
Pontine and cerebellar injury in neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy: MRI features and clinical outcomes.
Acta Radiol
; 61(10): 1398-1405, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31979976
6.
Circulating tricarboxylic acid cycle metabolite levels in citrin-deficient children with metabolic adaptation, with and without sodium pyruvate treatment.
Mol Genet Metab
; 120(3): 207-212, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041819
7.
Laparoscopic drainage of splenic abscess to avoid splenectomy.
Pediatr Int
; 60(9): 898-900, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30187605
8.
HLA-class II and class I genotypes among Japanese children with Type 1A diabetes and their families.
Pediatr Diabetes
; 13(1): 33-44, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128760
9.
Verification of the ability of the new MRI classification system to predict neurodevelopmental outcome in very low-birth-weight infants.
Brain Dev
; 44(9): 605-611, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35798636
10.
Diffusion Restriction in the Optic Radiation of Term Neonates With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy Demonstrated by Magnetic Resonance Imaging (MRI).
J Child Neurol
; 36(11): 950-957, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547931
11.
Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185â¯Tâ¯>â¯C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum.
Brain Dev
; 42(1): 69-72, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31500933
12.
Reduced oxygen protocol decreases the incidence of threshold retinopathy of prematurity in infants of <33 weeks gestation.
Pediatr Int
; 51(6): 804-6, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19419520
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Serum Amino Acid Profiling in Citrin-Deficient Children Exhibiting Normal Liver Function During the Apparently Healthy Period.
JIMD Rep
; 43: 53-61, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654547
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Hematopoietic contribution to skeletal muscle regeneration in acid alpha-glucosidase knockout mice.
J Histochem Cytochem
; 56(9): 811-7, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18505932
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Cholesterol Metabolism Is Enhanced in the Liver and Brain of Children With Citrin Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(7): 2488-2497, 2018 07 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659898
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Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.
Clin Epigenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515796
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SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.
Nat Genet
; 48(7): 792-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27182967
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Stimulation of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors inhibits neuronal migration in embryonic cerebral cortex: a tissue culture study.
Brain Res Dev Brain Res
; 138(2): 195-8, 2002 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12354647
19.
Leigh syndrome with Fukuyama congenital muscular dystrophy: a case report.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24113355
20.
[Fructose].
Nihon Rinsho
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Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-15628496