Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
2.
Positive experience with intrathecal baclofen treatment in children with severe cerebral palsy.
Dan Med J
; 62(1): A4999, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557334
3.
New mutations in APOB100 involved in familial hypobetalipoproteinemia.
J Clin Lipidol
; 4(3): 181-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21122650
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