Detalles de la búsqueda
1.
The impact of COVID-19 on aflibercept treatment of neovascular AMD in Sweden - data from the Swedish Macula Register.
BMC Ophthalmol
; 24(1): 49, 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291368
2.
A five-year follow-up of ABCA4 carriers showing deterioration of retinal function and increased structural changes.
Mol Vis
; 28: 300-316, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36338671
3.
Electrophysiological evaluation and 18-month follow-up of two regimens with aflibercept for neovascular age-related macular degeneration.
Doc Ophthalmol
; 144(2): 99-115, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218455
4.
Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
Am J Hum Genet
; 99(3): 770-776, 2016 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588451
5.
Full-field ERG as a predictor of the natural course of ABCA4-associated retinal degenerations.
Mol Vis
; 24: 1-16, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386879
6.
Characterization of macular structure and function in two Swedish families with genetically identified autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 22: 362-73, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27212874
7.
Reduced macular function in ABCA4 carriers.
Mol Vis
; 21: 767-82, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26261413
8.
Association between genotype and phenotype in families with mutations in the ABCA4 gene.
Mol Vis
; 20: 89-104, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24453473
9.
The prevalence of visual axis opacification in the Swedish Pediatric Cataract Register.
Acta Ophthalmol
; 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251769
10.
Co-occurrence of CLCN2-related leukoencephalopathy and SPG56.
Clin Park Relat Disord
; 8: 100189, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879630
11.
A Description of the Yield of Genetic Reinvestigation in Patients with Inherited Retinal Dystrophies and Previous Inconclusive Genetic Testing.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510321
12.
Ophthalmic manifestations in children with tuberous sclerosis complex.
Acta Ophthalmol
; 2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991117
13.
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1112270, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819107
14.
Abnormal Appearance of the Area Centralis in Labrador Retrievers With an ABCA4 Loss-of-function Mutation.
Transl Vis Sci Technol
; 11(2): 36, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35201338
15.
A novel phenotype associated with the R162W variant in the KCNJ13 gene.
Ophthalmic Genet
; 43(4): 500-507, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477418
16.
Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene.
Ophthalmic Genet
; 42(2): 161-169, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33356723
17.
Dose-related changes in retinal function and PKC-alpha expression in rabbits on vigabatrin medication. Effect of vigabatrin in the rabbit eye.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 247(8): 1057-67, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19412701
18.
Ataxia-pancytopenia syndrome with SAMD9L mutations.
Neurol Genet
; 3(5): e183, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28852709
19.
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS.
Genes (Basel)
; 8(12)2017 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29232904
20.
Increased Plasma cGMP in a Family With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Due to Homozygous Mutations in the PDE6A Gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(14): 6048-6057, 2016 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27820873