Detalles de la búsqueda
1.
Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies.
Adv Exp Med Biol
; 912: 1-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26987320
2.
The usefulness of array comparative genomic hybridization in clinical diagnostics of intellectual disability in children.
Dev Period Med
; 18(3): 307-17, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182394
3.
Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1.
BMC Med Genet
; 12: 106, 2011 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21827697
4.
Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving the ANKRD11 Gene or Submicroscopic Chromosomal Rearrangements of 16q24.3.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440431
5.
Contribution of RIT1 mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2310-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939608
6.
In-silico analysis of Thr767Ile pathogenic variant in the MSH6 gene in family with endometrial cancer.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 238: 54-57, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31100584
7.
Novel mutation of IL1RAPL1 gene in a nonspecific X-linked mental retardation (MRX) family.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3167-72, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012350
8.
[Variability in clinical expression of Noonan syndrome--the report of two familial cases]. / Zmiennosc ekspresji klinicznej zespolu Noonan--analiza dwóch przypadków rodzinnych.
Wiad Lek
; 61(1-3): 74-81, 2008.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-18717048
9.
Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability.
J Appl Genet
; 55(1): 125-44, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24297458
10.
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 445-9, S1, 2012 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366787
11.
[Clinical symptoms and molecular pathogenesis of Noonan syndrome--current concepts]. / Charakterystyka kliniczna i podloze molekularne zespolu Noonan--aktualny stan wiedzy.
Med Wieku Rozwoj
; 10(1 Pt 2): 289-308, 2006.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-17028394
12.
[Familial subtelomeric abnormality der(4)t(4p16.3;21q22.3) as a cause of mental retardation and mild dysmorphic features]. / Rodzinna aberracja subtelomerowa der(4)t(4p16.3;21q22.3) jako przyczyna uposledzenia umyslowego i dyskretnych cech dysmorfii.
Med Wieku Rozwoj
; 10(1 Pt 2): 199-209, 2006.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-17028389
Resultados
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