Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
3.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32717741
4.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948005
5.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395208
6.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
7.
A supervised learning method for classifying methylation disorders.
BMC Bioinformatics
; 25(1): 66, 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38347515
8.
Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease.
BMC Genomics
; 25(1): 371, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38627676
9.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 143(5): 649-666, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538918
10.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
11.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909990
12.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314705
13.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
14.
MIDOS: a novel stochastic model towards a treatment planning system for microsphere dosimetry in liver tumors.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 51(6): 1506-1515, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38155237
15.
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63542, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38234180
16.
Synergizing Thermal Ablation Modalities with Immunotherapy: Enough to Induce Systemic Antitumoral Immunity?
J Vasc Interv Radiol
; 35(2): 185-197, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38272639
17.
The Natural History of Splenic Artery Aneurysms: Factors That Predict Aneurysm Growth.
J Vasc Interv Radiol
; 2024 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-38663514
18.
Use of next-generation sequencing to detect mutations associated with antiviral drug resistance in cytomegalovirus.
J Clin Microbiol
; 61(10): e0042923, 2023 10 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-37750719
19.
εγ-Thalassemia, a New Hemoglobinopathy Category.
Clin Chem
; 69(7): 711-717, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37086467
20.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35730652