Detalles de la búsqueda
1.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
2.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med
; 9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429302
3.
A 9.8 Mb deletion at 7q31.2q31.31 downstream of FOXP2 in an individual with speech and language impairment suggests a possible positional effect.
Clin Case Rep
; 10(11): e6535, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36415709
4.
KMT2D loss drives aggressive tumor phenotypes in cutaneous squamous cell carcinoma.
Am J Cancer Res
; 12(3): 1309-1322, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411237
5.
MicroRNA Expression Profiling of Cutaneous Squamous Cell Carcinomas Arising in Different Sites.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 163(3): 538-545, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32423289
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