Detalles de la búsqueda
1.
[Genetics and neurodevelopmental disorders]. / Genetica en neurobiologische ontwikkelingsstoornissen.
Tijdschr Psychiatr
; 64(5): 286-290, 2022.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-35735038
2.
Correction: Exome sequencing of Pakistani consanguineous families identifies 30 novel candidate genes for recessive intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 25(11): 3101-3102, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171209
3.
De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
Mol Psychiatry
; 23(2): 222-230, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27550844
4.
Exploring the cognitive phenotype of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome.
J Intellect Disabil Res
; 63(6): 498-506, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30724417
5.
De novo variants in KLF7 are a potential novel cause of developmental delay/intellectual disability, neuromuscular and psychiatric symptoms.
Clin Genet
; 93(5): 1030-1038, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29251763
6.
De novo variants in CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review.
Clin Genet
; 93(5): 1000-1007, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29393965
7.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.
Clin Genet
; 93(4): 880-890, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240241
8.
Exome sequencing of Pakistani consanguineous families identifies 30 novel candidate genes for recessive intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 22(11): 1604-1614, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27457812
9.
Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism.
Hum Genet
; 136(2): 179-192, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848077
10.
Disruptive de novo mutations of DYRK1A lead to a syndromic form of autism and ID.
Mol Psychiatry
; 21(1): 126-32, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707398
11.
[Simple is not always easy: genetics in general psychiatry]. / Drie patiënten met langdurig onopgehelderde psychiatrische klachten waarbij genetische diagnostiek uitkomst bracht.
Tijdschr Psychiatr
; 59(7): 433-437, 2017.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-28703264
12.
Tooth agenesis and orofacial clefting: genetic brothers in arms?
Hum Genet
; 135(12): 1299-1327, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27699475
13.
Evaluating a counselling strategy for diagnostic WES in paediatric neurology: an exploration of parents' information and communication needs.
Clin Genet
; 89(2): 244-50, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25916247
14.
The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome.
Clin Genet
; 89(6): 733-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26936630
15.
De novo loss-of-function mutations in X-linked SMC1A cause severe ID and therapy-resistant epilepsy in females: expanding the phenotypic spectrum.
Clin Genet
; 90(5): 413-419, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26752331
16.
Understanding the Psychosocial Effects of WES Test Results on Parents of Children with Rare Diseases.
J Genet Couns
; 25(6): 1207-1214, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098417
17.
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.
Hum Genet
; 134(10): 1089-97, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264464
18.
X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome.
Hum Genet
; 133(5): 625-38, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326587
19.
Making headway with genetic diagnostics of intellectual disabilities.
Clin Genet
; 85(2): 101-10, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23895455
20.
Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency.
J Med Genet
; 50(7): 463-72, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23644449