Detalles de la búsqueda
1.
Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing.
Brain
; 146(5): 1831-1843, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227727
2.
Novel SYN1 Variant in Two Brothers with Focal Epilepsy and Their Prompt Response to Valproate.
Neuropediatrics
; 54(3): 206-210, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693418
3.
A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1186-1195, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361167
4.
Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study.
Br J Cancer
; 123(4): 619-623, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451468
5.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574422
6.
Revisiting mitochondrial diagnostic criteria in the new era of genomics.
Genet Med
; 20(4): 444-451, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261183
7.
Novel genetic and neuropathological insights in neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP).
Muscle Nerve
; 54(2): 328-33, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27015314
8.
Mitochondrial dysfunction in liver failure requiring transplantation.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 427-436, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27053192
9.
Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene.
Mol Cell Probes
; 29(5): 319-22, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327357
10.
Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies.
JAMA
; 312(1): 68-77, 2014 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25058219
11.
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective).
Med Genet
; 35(2): 91-104, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840862
12.
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424474
13.
HPO-driven virtual gene panel: a new efficient approach in molecular autopsy of sudden unexplained death.
BMC Med Genomics
; 14(1): 94, 2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789662
14.
Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration.
Neurol Genet
; 6(1): e393, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042921
15.
Mitochondrial and nuclear disease panel (Mito-aND-Panel): Combined sequencing of mitochondrial and nuclear DNA by a cost-effective and sensitive NGS-based method.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1188-1198, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30406974
16.
Clonal expansion of mtDNA deletions: different disease models assessed by digital droplet PCR in single muscle cells.
Sci Rep
; 8(1): 11682, 2018 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30076399
17.
Sensory neuropathy due to RFC1 in a patient with ALS: more than a coincidence?
J Neurol
; 269(5): 2774-2777, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821988
18.
Genetic heterogeneity of motor neuropathies.
Neurology
; 88(13): 1226-1234, 2017 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251916
19.
Whole exome sequencing and the clinician: we need clinical skills and functional validation in variant filtering.
J Neurol
; 262(7): 1673-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25957632
20.
ATP synthase deficiency due to TMEM70 mutation leads to ultrastructural mitochondrial degeneration and is amenable to treatment.
Biomed Res Int
; 2015: 462592, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26550569