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1.
Treatment of Infantile Spasm Syndrome: Update from the Interdisciplinary Guideline Committee Coordinated by the German-Speaking Society of Neuropediatrics.
Neuropediatrics
; 53(6): 389-401, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882373
2.
Consensus statements on the information to deliver after a febrile seizure.
Eur J Pediatr
; 180(9): 2993-2999, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866403
3.
Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement.
Mol Genet Metab
; 123(3): 337-346, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397290
4.
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.
Brain
; 140(5): 1316-1336, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379373
5.
Severe Hypertriglyceridemia in Glut1D on Ketogenic Diet.
Neuropediatrics
; 47(2): 132-6, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26902182
6.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet
; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845398
7.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
8.
Exome sequencing identifies a de novo SCN2A mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities.
Epilepsia
; 55(4): e25-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24579881
9.
Diagnosis and treatment of growth hormone deficiency in children on the ketogenic diet: A case series.
Epilepsia Open
; 9(3): 1096-1102, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38642014
10.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334463
11.
Absence of SLC2A1 mutations does not exclude Glut1 deficiency syndrome.
Neuropediatrics
; 44(4): 235-6, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23483445
12.
Timing of Ketogenic Dietary Therapy (KDT) Introduction and Its Impact on Cognitive Profiles in Children with Glut1-DS-A Preliminary Study.
Children (Basel)
; 10(4)2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189930
13.
Unusual sensitivity to steroid treatment in intractable childhood epilepsy suggests GLUT1 deficiency syndrome.
Neuropediatrics
; 43(5): 275-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22976442
14.
Refractory absence epilepsy associated with GLUT-1 deficiency syndrome.
Epilepsia
; 52(5): 1021-4, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21366555
15.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain
; 133(Pt 3): 655-70, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20129935
16.
Video/EEG recording of myoclonic absences in GLUT1 deficiency syndrome with a hot-spot R126C mutation in the SLC2A1 gene.
Epilepsy Behav
; 21(2): 200-2, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21546317
17.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome with carbohydrate-responsive symptoms but without epilepsy.
Dev Med Child Neurol
; 53(12): 1154-6, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21838819
18.
GLUT1 deficiency syndrome and ketogenic diet therapies: missing rare but treatable diseases?
Dev Med Child Neurol
; 57(10): 896-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25997718
19.
Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group.
Epilepsia Open
; 5(3): 354-365, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32913944
20.
Optimal clinical management of children receiving the ketogenic diet: recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group.
Epilepsia
; 50(2): 304-17, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18823325