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1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(10)2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32738042
3.
Efficacy and safety of histrelin subdermal implant in children with central precocious puberty: a multicenter trial.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(5): 1697-704, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17327379
4.
Remission of congenital diabetes insipidus after eight years.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 20(6): 733-7, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17663299
5.
Adrenocorticotropin-secreting pancreatoblastoma.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 20(5): 639-42, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17642425
6.
A Randomized Safety and Efficacy Study of Somavaratan (VRS-317), a Long-Acting rhGH, in Pediatric Growth Hormone Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(3): 1091-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26672637
7.
Long-Term Continuous Suppression With Once-Yearly Histrelin Subcutaneous Implants for the Treatment of Central Precocious Puberty: A Final Report of a Phase 3 Multicenter Trial.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(6): 2354-63, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25803268
8.
Micropenis with testicular regression, low LH levels, and poor androgen and HCG responses: a distinct syndrome?
Am J Med Genet
; 109(4): 271-7, 2002 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11992480
9.
How should we diagnose and monitor central precocious puberty?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 21(12): 1105-6, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19189680
10.
Tumor localization and biochemical response to cure in tumor-induced osteomalacia.
J Bone Miner Res
; 28(6): 1386-98, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23362135
11.
Inherited germline TP53 mutation encodes a protein with an aberrant C-terminal motif in a case of pediatric adrenocortical tumor.
Fam Cancer
; 10(1): 141-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20967502
12.
A pediatrician's guide to central precocious puberty.
Clin Pediatr (Phila)
; 54(5): 414-24, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25022947
13.
Results of a second year of therapy with the 12-month histrelin implant for the treatment of central precocious puberty.
Int J Pediatr Endocrinol
; 2009: 812517, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19956699
14.
Onset of acquired autoimmune hypothyroidism in infancy: a presentation of delayed gross-motor development and rhabdomyolysis.
Eur J Pediatr
; 165(5): 320-2, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429278
15.
A familial missense mutation in the hinge region of DAX1 associated with late-onset AHC in a prepubertal female.
Mol Genet Metab
; 88(3): 272-9, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16459121
16.
Agenesis of the mesencephalon and metencephalon with cerebellar hypoplasia: putative mutation in the EN2 gene--report of 2 cases in early infancy.
Pediatr Dev Pathol
; 5(1): 54-68, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11815869
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