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1.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35896379
2.
Novel Filamin C Myofibrillar Myopathy Variants Cause Different Pathomechanisms and Alterations in Protein Quality Systems.
Cells
; 12(9)2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37174721
3.
Limb girdle muscular dystrophy in a sibling pair with a homozygous Ser606Leu mutation in the alternatively spliced IS2 region of calpain 3.
Biol Chem
; 386(1): 61-7, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15843148
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